J. Edwin Seegmiller

J (arvis) Edwin Seegmiller o Jay Seegmiller, (el 22 de junio de 1920 - el 31 de mayo de 2006) era un médico americano y genetista bioquímico mejor conocido por su papel de descubrir la base bioquímica del síndrome Lesch-Nyhan. Era un rheumatologist y un pionero en la investigación en enfermedades artríticas y en el envejecimiento.

Vida

Jay Seegmiller nació en una familia del mormón en la pequeña ciudad de San Jorge en Utah del sudoeste. Asistió a la universidad de Utah en Salt Lake City donde majored en la química y se graduó con una Licenciatura en 1942. Entonces sirvió en el ejército estadounidense. Después de la guerra, fue a la facultad de medicina y recibió a su Doctor en el nivel de la Medicina con honores de la universidad de Chicago en 1948. Después de un puesto de interno en el Hospital de Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, se entrenó en el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedad Metabólica (NIAMD), una parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Bethesda, Maryland.

Entonces trabajó como un socio de investigación en el Laboratorio Conmemorativo Thorndike en la Facultad de medicina de Harvard y como un investigador de visita en el Instituto de investigación de la Salud pública de la Ciudad de Nueva York. Seegmiller volvió al NIH en 1954. Se designó al investigador mayor en NIAMD, y a tiempo se hizo el Jefe de la Genética Bioquímica Humana.

En 1969 Seegmiller comenzó en su segunda carrera. Dejó el NIH para hacerse un profesor de fundación de la nueva Facultad de medicina de la universidad de California, San Diego (UCSD) y se hizo el primer jefe de la División de la Artritis del Departamento de Medicina.

Seegmiller emprendió su tercero y última carrera en 1983 cuando se designó fundando al Director del Instituto de la Jarra de la Investigación en el Envejecimiento (de SIRA) en UCSD.

Dieron a Seegmiller la Salud pública de los Estados Unidos (USPHS) Premio de Servicio distinguido en 1969. Se eligió a la Academia Nacional de Ciencias en 1972 y a la Academia Nacional de Artes y Ciencias en 1982. Se honró como el Maestro del Colegio americano de Rheumatology (ACR) en 1992.

Jay Seegmiller murió después de una breve enfermedad respiratoria en el La Jolla, California. Fue sobrevivido por su segunda esposa Barbara (su primera esposa Roberta murió en 1992), 2 hijos, 2 hijas y 17 nietos.

Genética bioquímica

Síndrome de Lesch-Nyhan

En 1964 el estudiante de medicina Michael Lesch y el profesor pediátrico Bill Nyhan en el Hospital de Johns Hopkins relataron el descubrimiento de un desorden recesivo X-linked en dos hermanos jóvenes con el retraso mental progresivo y una tendencia extraña a la automutilación. Como los muchachos tenían niveles de la sangre anormalmente altos de ácido úrico, Lesch y Nyhan lo llamaron Un desorden familiar de metabolismo de ácido úrico y función del sistema nervioso central.

Eran sólo tres años hasta que la base bioquímica de la enfermedad fuera identificada por Jay Seegmiller y sus colegas en el NIH. Descubrieron que esta enfermedad genética rara, síndrome de Lesch-Nyhan, era debido a una deficiencia profunda de una enzima conocida como hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase, o HGPRT, para el corto.

Síndrome de Kelley-Seegmiller

El equipo de laboratorio de Seegmiller en el NIH continuó a descubrir que algunos hombres tienen la deficiencia HGPRT parcial que causa altos niveles de ácido úrico en la sangre y lleva al desarrollo de la artritis gotosa y la formación de piedras de ácido úrico en el tracto urinario. Esta condición se ha llamado el síndrome Kelley-Seegmiller.

Notas

Enlaces externos

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